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多种机制导致了生物遗传物质发生了变异，这会导致生物大分子上的改变并影响它们的相互作用，随后可能会导致细胞功能的改变，最后导致人类个体产生不同的性状或疾病，而自然环境的选择作用又重塑了这些遗传变异在人群中的分布。如何建立全面的模型来解释DNA变化导致各层面上的差异是实验室的长期目标。